Gentests: Was nützt das Wissen?

     

Gezielte Vorbeugung durch mehr Wissen. Gentests sollen dieses Ideal verwirklichen - ob sie es tatsächlich tun, ist noch immer unklar.

Im Erbgut verbergen sich Risikofaktoren für Krankheiten, und wer sein persönliches Risiko kennt, kann frühzeitig Vorsorge betreiben - so zumindest das Versprechen mancher Gentest-Anbieter. Dennoch bezweifeln viele Experten, dass frei käufliche Gentests von Nutzen sind1-4. Es sind vor allem drei Fragen, die offen bleiben:

Relatives und absolutes Risiko

Wie aussagekräftig sind die Gentests?

Schwere Erbkrankheiten werden durch Mutationen in einzelnen Genen ausgelöst - vererben beide Elternteile ein mutiertes Gen, wird das Kind unweigerlich krank. Derartige Mutationen sind jedoch nicht das Ziel der frei käuflichen Gentests. Diese suchen nach erblichen Veranlagungen, die lediglich ein erhöhtes Risiko bedeuten - und nicht den Eintritt einer Krankheiten mit Sicherheit vorhersagen.

Der Einfluss, den ein derartiger Risikofaktor auf eine Erkrankung ausübt, ist in der Regel sehr gering - oftmals geht es um Bruchteile von Prozenten1. Dargestellt werden diese Werte aber oft in dramatisierter Form: Eine Steigerung um 20 % kann Angst machen, eine Erhöhung um 0,1 % wohl eher nicht. Beide Werte können sich jedoch auf das Gleiche beziehen: Bei einem Grundrisiko, das ungefähr 0,4 % beträgt, bezeichnet der höhere Wert die Zunahme des relativen Risikos, der kleinere die des absoluten Risikos.

Kompliziert wird es, wenn verschiedene Risiko­faktoren die gleiche Krankheit beeinflussen. Drei bedrohliche und zwei schützende Genvarianten - was ergibt das in der Summe? Jede neue medizinische Studie kann die Gleichung verschieben, weshalb manche Gentest-Anbieter ihre Risiko-Bewertungen regelmäßig aktualisieren. Die Folge: Jemand, der gestern noch ein scheinbar erhöhtes Risiko hatte, kann sich morgen plötzlich über ein verringertes freuen2.

Fazit: Man sollte die Ergebnisse und Empfehlungen der Gentests mit Vorsicht betrachten3, da Statistiken in die Irre führen oder sich mit der Zeit verändern können.

Welchen Nutzen hat das Wissen?

Jeder Mensch lebt mit dem Risiko, im Alter einen Herzinfarkt zu erleiden. Und jeder weiß auch, wie er sich davor schützen kann: Ausgewogen essen und Sport treiben. Doch trotzdem nehmen viele lieber das Risiko eines Infarkts in Kauf, als ihren Lebensstil zu ändern.

Gentests stehen vor dem gleichen Dilemma. Angenommen, ein Test würde zeigen, dass das relative Krankheitsrisiko um 50 % erhöht ist, also absolut etwa von 0,4 % auf 0,6 % ansteigt. Wie viele Menschen werden ihren Lebensstil ändern, nur um ihr Krankheitsrisiko um 0,2 Prozentpunkte zu reduzieren?

Oder nehmen wir einen anderen Fall: Jemand erfährt, dass er ein deutlich erhöhtes Risiko für Alzheimer hat. Nach heutigem Stand der Medizin bleibt ihm wenig anderes übrig, als zu warten und zu hoffen - eine Therapie gibt es noch nicht. Auch hier kann ein Gentest nicht dazu beitragen, eine sinnvolle Vorsorge einzuleiten.

Fazit: In den meisten Fällen wird ein Gentest nicht hilfreich sein, entweder weil die Betroffenen kein Interesse5 oder keine Möglichkeit zur Vorsorge haben.

Wie reagieren Menschen auf negative Testergebnisse?

Was passiert mit einem Menschen, wenn bei ihm eine tödliche Krankheit diagnostiziert wird? Verfällt er in Verzweiflung und Depression - oder genießt er das Leben, so lange es noch geht?

Die wenigen Studien zu diesem Thema sind nicht eindeutig. So durchlebten Menschen mit Chorea Huntington, einer unheilbaren und tödlichen Erb­krankheit, ein Wechselbad der Gefühle6: Die Eröffnung der Diagnose verursachte einen tiefen Schock, der jedoch recht bald überwunden und von einer Phase relativer Tatkraft abgelöst wurde; mit dem Näherrücken der akuten Krankheitsphase kamen jedoch auch die Depressionen zurück.

Eine Studie zur Alzheimer-Krankheit beleuchtete einen anderen Aspekt. Obwohl keine wirksame Vorbeugung für die Krankheit gibt, haben viele Leute freiwillig ihr persönliches Risiko bestimmen lassen7. Ihre Motivation: Vorsorge für den schlimmsten Fall - persönliche Angelegenheiten regeln, Ver­sicherungen abschließen oder die eigene Familie schonend vorbereiten. Die negativen Auswirkungen schlechter Testergebnisse hielten sich in Grenzen, der emotionale Stress wurde meist schnell überwunden. Die Teilnehmer wollten bewusst eine umfassende Information, und mit dem Ergebnis konnten sie dann gut leben.

Ähnlich dramatische Ergebnisse wie bei Chorea Huntington sind bei den frei käuflichen Gentests ausgeschlossen: Unheilbare Erb­krankheiten mit tödlichem Ausgang sind nicht Teil der Analyse. Dennoch sind Resultate denkbar, die große Ängste auslösen und das Leben der Betroffenen verändern. Welche Folgen das haben kann, wurde noch nicht systematisch untersucht.

Fazit: Man sollte immer daran denken, dass Gentests auch nachteilige Folgen haben können.

Bisherige Studien sind wenig aussagekräftig

Mittlerweile haben dutzende von Studien versucht, den Nutzen von Gentests zu beziffern. Doch leider plagt die meisten dieser Studien das gleiche Problem - ihre Aussagekraft ist höchst begrenzt.

Englische Forscher haben mit den strengen Kriterien der Cochrane Collaboration die 18 besten Studien identifiziert, die zumindest grundsätzlich hohen wissenschaftlichen Ansprüchen genügen. Aber auch diese Daten waren meist von schlechter Qualität, zudem erschienen die Kontrollen oftmals unpassend und die Zahl der Teilnehmer zu klein. Das Ergebnis dieser Analyse aus dem Jahr 2016 - Gentests haben keinen messbaren Einfluss auf das Verhalten - ist daher ebenfalls mit Vorsicht zu betrachten.

Die Frage nach dem Nutzen der Gentest bleibt also weiterhin offen. Die Antwort können nur bessere Studien und neue Konzepte der genetischen Beratung erbringen - auf die werden wir allerdings noch einige Jahre warten müssen

1 Janssens et al., A Critical Appraisal of the Scientific Basis of Commercial Genomic Profiles..., Am.J.Hum.Genet. (2008), vol. 82 pp. 593-599 (link)
2 Mihaescu et al., Evaluation of risk prediction updates from commercial genome-wide scans, Genet.Med. (2009), vol. 11 pp. 588-94 (link)
alle Referenzen anzeigen...

Relatives und absolutes Risiko

Ein erhöhtes Risiko für Erkrankungen kann in relativen oder absoluten Werten angegeben werden. Relative Werte sind oftmals um ein Vielfaches größer und wirken bedrohlicher.

Mehr zum Thema Gentests

  • Medizin setzt auf DNA-Analyse mehr...
  • Wie funktionieren Gentests? mehr...
  • Private Anbieter von Gentests mehr...
  • Personalisierte Medizin: Therapie erst nach Genom-Analyse? mehr...

  • Weiterführende Themen:

  • Gen-Mutationen - Verhängnisvolle Schäden der DNA mehr...
  • Assoziationsstudien - Den Krankheiten auf der Spur mehr...
  • deCODE - Eine Firma kauft ein Genom mehr...

Häufig besucht

zellstoff - der Blog

24. April
23andMe: Neuer Gentest, alte Fragen
Alzheimer, Parkinson, Zöliakie - die Firma 23andMe bietet wieder einen medizinischen Gentest an. Doch dem Kunden hilft das nur bedingt.
mehr...