Gentests:
Was nützt das Wissen?

Mehr als 400 freiverkäufliche Gentests werden weltweit angeboten, etwa 30 Firmen tummeln sich auf diesem Feld. Doch viele bezweifeln, dass diese Tests von Nutzen sind1-4. Drei wesentliche Fragen sind offen:
Übergewicht ist ein größerer Risikofaktor als die meisten genetische Veranlagungen, doch trotz besseren Wissens bleiben viele bei ihrem Lebensstil. Kann die Kenntnis der eigenen genetischen Risikofaktoren da mehr bewirken? (Quelle: Wikimedia)

Wie aussagekräftig sind die Gentests?

Schwere Krankheiten wie die Mukoviszidose werden durch Mutationen in einzelnen Genen ausgelöst - vererben beide Elternteile ein mutiertes Gen, wird man unweigerlich krank. Freiverkäufliche Tests diagnostizieren jedoch keine schweren Erbkrankheiten, sondern spüren genetische Veranlagungen auf - also ein statistisch erhöhtes Risiko zu erkranken.
Fast alle dieser genetischen Faktoren haben nur einen geringen Einfluss, das Krankheitsrisiko hebt sich oft nur um Bruchteile von Prozenten1. Eine Erhöhung von 0,4 auf 0,5 % ist mathematisch allerdings auch eine 20%ige Steigerung - was deutlich dramatischer klingt, griffigere Schlagzeilen produziert und so manchen Kunden beeindrucken mag.
Dabei sind einige Vorhersagen umstritten: Niemand bezweifelt die Rolle bestimmter Gene bei Brustkrebs, doch andere angebliche Risikofaktoren (z.B. für manisch-depressive Erkrankungen) treffen auf große Skepsis.
Kompliziert wird es, wenn verschiedene Faktoren zusammenspielen. Drei bedrohliche und zwei schützende Genvarianten - was ergibt das in der Summe? Jede neue medizinische Studie kann die Gleichung verschieben, weshalb manche Firmen ihre Risiko-Bewertungen regelmäßig aktualisieren. Die Folge: Jemand, der gestern noch ein erhöhtes Risiko hatte, kann morgen plötzlich ein verringertes haben2.

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Fazit: Man sollte die Ergebnisse und Empfehlungen der Gentests mit äußerster Vorsicht betrachten, solange führende Experten deren Aussagekraft bezweifeln3,

Was nützt das Wissen?

Jeder Mensch lebt mit dem Risiko, im Alter einen Herzinfarkt zu erleiden. Und jeder weiß auch, wie er sich dagegen wappnen kann: Ausgewogen essen und Sport treiben. Doch trotzdem nehmen viele lieber das Risiko in Kauf, als ihren Lebensstil zu ändern.
Angenommen, ein Gentest würde zeigen, dass das eigene Krankheitsrisiko um 50 % erhöht ist, also etwa von 0,4 % auf 0,6 % steigt. Wie viele Menschen werden ihren Lebensstil ändern, nur um ihr Krankheitsrisiko um 0,2 Prozentpunkte zu reduzieren?
Oder nehmen wir einen anderen Fall: Jemand erfährt, dass er ein deutlich erhöhtes Risiko für Alzheimer hat. Dann bleibt ihm nichts anderes übrig als zu warten und zu hoffen, denn eine Therapie gibt es noch nicht. Auch hier kann ein Gentest nicht zu einer sinnvollen Vorsorge beitragen.
Diese Beispiele illustrieren ein generelles Problem: In den meisten Fällen wird ein Gentest nicht hilfreich sein, entweder weil die Betroffenen kein Interesse5 oder keine Möglichkeit zur Vorsorge haben.

Wie reagieren Menschen auf negative Testergebnisse?

Wie passiert mit einem Menschen, wenn bei ihm eine tödliche Krankheit diagnostiziert wird? Verfällt er in Verzweiflung und Depression? Oder ergreift er konsequent alle Vorsorge-maßnahmen und genießt das Leben, so lange es noch geht?
Die wenigen Studien zu diesem Thema sind nicht eindeutig. So durchlebten Menschen mit Chorea Huntington, einer unheilbaren und tödlichen Erbkrankheit, ein Wechselbad der Gefühle6: Die Eröffnung der Diagnose verursachte einen tiefen Schock, der jedoch recht bald überwunden und von einer Phase relativer Tatkraft abgelöst wurde; mit dem Näherrücken der akuten Krankheitsphase kamen jedoch auch die Depressionen zurück.
Eine ähnlich dramatische Situation wie nach Diagnose von Chorea Huntington ist bei den freiverkäuflichen Gentests ausgeschlossen: Unheilbare Erbkrankheiten mit tödlichem Ausgang sind nicht Teil der Analyse. Aber trotzdem sind Test-Ergebnisse denkbar, die große Ängste auslösen und das Leben der Betroffenen stark verändern.
Ob diese Auswirkungen nun eher positiv oder eher negativ sein werden, kann heute noch niemand sagen. Aber von der Antwort auf diese Frage wird es wesentlich abhängen, ob man derartige Gentests in Zukunft uneingeschränkt empfehlen kann.
1 Janssens et al., A Critical Appraisal of the Scientific Basis of Commercial Genomic Profiles..., Am.J.Hum.Genet. (2008), vol. 82 pp. 593-599 (link)
2 Mihaescu et al., Evaluation of risk prediction updates from commercial genome-wide scans, Genet.Med. (2009), vol. 11 pp. 588-94 (link)
3 Ng et al., An agenda for personalized medicine, Nature (2009), vol. 461 pp. 724-6 (link)
4 Nuffield Council on Bioethics, Medical profiling and online medicine: the ethics of 'personalised healthcare' in a consumer age, 11.10.2010 (link)
5 Heshka et al., A systematic review of perceived risks, psychological and behavioral impacts of genetic testing, Genet.Med. (2008), vol. 10 pp. 19-32 (link)
6 A. Tibben, Predictive testing for Huntington's disease, Brain Research Bulletin (2007), vol. 72 pp. 165-171 (link)
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