Gentest per Genchip: Ein neues
Zeitalter der Genomanalyse

In Kürze
Bis zu 1,8 Millionen unterschiedliche DNA-Sonden auf einem Glasplättchen - mit dem Genchip (oder microarray) begann für die Genomanalyse ein neues Zeitalter. Hunderttausende von genetischen Varianten können gleichzeitig analysiert werden. Und da die Kosten überschaubar bleiben, sind medizinische Studien mit 20 000 Menschen oder mehr keine Seltenheit mehr.
Gentest im Massendurchsatz: Mit einem Genchip (microarray) können unzählige Genvarianten zugleich analysiert werden.
Moderne Genchips sind so konzipiert, dass sie das Erbgut eines jeden Menschen bis ins Detail beschreiben können. Seitdem kann man ohne jedes Vorwissen die genetischen Ursachen von Krankheiten untersuchen. Große Assoziations­studien - die Genvarianten mit Krankheiten korrelieren - haben viele neue Erkenntnisse gebracht: Fast 5000 genetische Risikofaktoren wurden schon mit über 500 verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht.
Die DNA-Analyse ist so billig geworden, dass sie auch Privat­personen zur Verfügung steht: Gentests mit begrenztem

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Diese Genchips der Firma Affymetrix können das gesamte Genom der Maus (rechts) und des Menschen (links) analysieren. (Bild: Schutz)

In Kürze

  • Genchips oder microarrays können hunderttausende Genvarianten bestimmen
  • analysiert werden meist nicht die Gene selbst sondern Markierungen im Genom - die SNPs
  • die Medizin versucht intensiv, mit Genchips die erblichen Ursachen von Krankheiten zu erforschen
Umfang können problemlos im Internet geordert werden. Man muss nur eine Speichelprobe zurücksenden, und nach wenigen Wochen erhält man eine Auflistung der eigenen genetischen Risikofaktoren.
Das Prinzip der Genomanalyse bleibt dabei gleich, egal ob sie von Wissenschaftlern oder für Privatpersonen durchgeführt wird. Aus den Blut- oder Speichelproben werden zuerst Körperzellen und dann die DNA aufgereinigt. Die DNA wird im Labor vervielfältigt, in kleine Fragmente zerlegt und schließlich an einen Farbstoff gekoppelt.
Die DNA-Fragmente werden auf den Genchip gegeben und binden an die Sonden, die ihrer eigenen Sequenz entsprechen. Computer und Laser sorgen für die Auswertung: Leuchtet ein bestimmter Fleck auf dem Genchip hell auf, weiß man, dass diese Genvariante in dem untersuchten Erbgut vorkommt.
Die Analyse bleibt aber indirekt: Untersucht wird nicht das Gen selbst, sondern verräterische Markierungen auf dem Genom - die single nucleotide polymorphisms (SNPs). SNPs sind geringe Abweichungen von der vorherrschenden Genom­sequenz, die meist gar nicht in den Genen selber liegen. Aber aufwändige Untersuchungen von hunderten menschlichen Genomen haben gezeigt, dass SNPs und Genvarianten gleich­zeitig miteinander vererbt werden. SNPs dienen daher als Marker für die genetische Vielfalt.
Der Nutzen der SNPs für die Forschung bleibt daher eingeschränkt. Oftmals sind SNPs mit mehren Genen verbunden, und die Wissenschaftler müssen erst noch mühsam die krankheitsauslösende Varianten aufspüren. Und dann weiß man immer noch nicht, was schief gegangen ist und was man dagegen machen kann. Für Privatpersonen liefert ein Internet-Gentest also vorerst kaum brauchbare Aussagen.
In Zukunft wird wohl eine andere Methode zum Standard werden: die direkte Sequenzierung des Genoms. Diese liefert erheblich mehr Information, und die Kosten fallen beständig - schon in wenigen Jahren könnten sie auf 1000 US Dollar pro Genom sinken. Vielleicht wird es bald Routine, bei der Geburt eines Menschen sofort dessen Genom zu sequenzieren. Spätestens dann wird der Genchip eine veraltete Technik sein.
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