Gentests in der Medizin - vorbeugen und therapieren

     

Gentests unterstützen Ärzte: Sie verfeinern Diagnosen, erleichtern die Wahl der Therapie und ermöglichen vorbeugende Maßnahmen. Aus der Krebsmedizin sind sie kaum noch wegzudenken.

Krankheiten haben meist viele Ursachen,und manche finden sich in unserem Erbgut - tausende Varianten von Genen tragen ihren Teil dazu bei. Ein Gentest kann da wertvolle Informationen liefern: Die Analyse der Genvarianten, die ein Patient in seinem Erbgut trägt, hilft bei der Auswahl einer geeigneten Therapie.

Wie funktioniert ein Gentest?

DNA kann in Gentests auf Risikofaktoren untersucht werden

Bei über 900 Erkrankungen kann ein Gentest wichtige Informationen liefern, und diese Möglichkeit wird rege genutzt. Bereits im Jahr 2004 wurden in Deutschland fast 50 000 genetische Beratungen durchgeführt1, heute wird diese Zahl sicherlich noch deutlich höher liegen.

Doch ausgerechnet bei den schwersten Erkrankungen erweisen sich Gentests meist als nutzlos. Forscher kennen über 4000 Erbkrankheiten, bei denen einzelne Genmutationen zum Teil lebensbedrohliche Störungen auslösen. Ein Gentest kann hier zwar die Ursachen klären, trägt aber wenig zur Heilung bei: Nur die wenigsten Erbkrankheiten können wirksam behandelt werden.

Gentests erkennen Krebsgene

Anders sieht es bei Krebserkrankungen aus. Auch bei ihnen spielt das Erbgut eine zentrale Rolle, über 400 Krebsgene tragen zur Entstehung der Erkrankung bei. Doch im Gegensatz zu Erbkrankheiten sind Ärzte hier nicht völlig hilflos. Eine neue Klasse von Medikamenten - zielgerichtete Therapien genannt - nutzt die Schwachpunkte der Krebsgene und hilft bei der Bekämpfung des Tumors. Viele, wenn auch bei weitem nicht alle Patienten können so ihre Erkrankung überwinden.

Gentests sind dabei unverzichtbar: Sie stellen sicher, dass der Einsatz von zielgerichteten Therapien auch Erfolg verspricht. Die meisten dieser Medikamente dürfen nur verordnet werden, wenn zuvor ein Gentest nachgewiesen hat, dass der Krebs eine bestimmte Mutation aufweist.

Auch bei anderen Krankheiten kommen Gentests zum Einsatz, so etwa bei der Therapie von Infektionskrankheiten. Abacavir ist ein Mittel gegen AIDS, das zwingend einen Gentest erfordert - ansonsten besteht die Gefahr einer schweren Unverträglichkeit.

Abacavir ist nur ein Beispiel von Medikamenten, deren Wirkung von Mensch zu Mensch unterschiedlich ist. Oftmals sind es Genvarianten von Stoff­wechsel­enzymen, die diese Schwankungen hervorrufen - die Auswirkungen können erheblich sein. Das junge Feld der Pharmakogenetik beleuchtet dieses Zusammenspiel von Therapie und Erbgut. Manche Forscher sehen hier ein großes Potenzial: Gentests könnten die Wirksamkeit von Medikamenten erhöhen und Nebenwirkungen verringern. Doch die Umsetzung der neuen Erkenntnisse ist schwieriger als gedacht.

Vorbeugen, nicht behandeln?

Ähnliches gilt für ein Gebiet, das anfangs die größten Hoffnungen ausgelöst hat: Gentests sollten nicht nur die Behandlung von Krankheiten erleichtern, sondern gleich deren Entstehung verhindern. Die Grundlage dafür sollten sogenannte Assoziationsstudien bilden, bei denen das Erbgut tausender Patienten analysiert wird. Gesucht wird dabei unter anderem nach Genvarianten, die eine Voraussage über Krankheitsrisiken erlauben. Denn - so die Hoffnung - wenn jeder seine persönlichen Risiken kennt, kann er auch gezielt Vorsorge betreiben.

Fast 2800 Assoziationsstudien wurden bislang durchgeführt, und sie waren durchaus erfolgreich: 32 000 Risikofaktoren für 2000 Krankheiten und Eigenschaften kamen dabei ans Tageslicht2. Private Anbieter von Gentests standen bereits in den Startlöchern, um eine Analyse des eigenen Erbguts und damit eine gezielte Vorsorge zu unterstützen. Doch die Hoffnungen haben sich nicht erfüllt: Noch sind die Vorhersagen meist zu unsicher, um von praktischem Nutzen zu sein. Experten glauben, dass Gentests erst in einigen Jahren verlässliche Risiko-Abschätzungen für verbreitete Krankheiten liefern3.

Ein Land gerettet

Das heißt aber nicht, dass die Einführung von Gentests vollständig folgenlos geblieben ist. Der Inselstaat Zypern ist ein gutes Beispiel - Gentests haben ihn vor dem Bankrott bewahrt. Auf Zypern wurden so viele Kinder mit der tödlich verlaufenden Erbkrankheit ß-Thalassämie geboren, dass - ganz abgesehen vom mensch­lichen Leid - die Behandlungs-Kosten den Gesundheits­etat zu sprengen drohten4. 1976 wurde ein freiwilliger Gentest eingeführt, an dem fast alle Zyprer teilnahmen: In der Folge sank die Zahl der Erkrankungen auf ein Mindestmaß.

Und auch in Nordamerika gab es spürbare Erfolge. Das Tay-Sachs-Syndrom und die Familiäre Dysautonomie sind seltene Erbkrankheiten, unter denen besonders aschkenasische Juden zu leiden hatten. Mit Hilfe eines Gentests konnte die Häufigkeit der Erbleiden drastisch reduziert werden5.

Dennoch könnte der Test von einzelnen Genen bald der Vergangenheit angehören. Die vollständige Sequenzierung des Genoms bietet deutlich mehr Informationen, da sie alle Genvarianten des Erbgut gleichzeitig bestimmt. Und die Kosten für eine Sequenzierung sind mittlerweile so weit gesunken, dass sie sich kaum von anderen medizinischen Anwendungen unterscheiden. Es ist daher nicht unwahrscheinlich, dass in Zukunft jeder Mensch seine eigene Genomsequenz kennt.

Eines scheint sicher: In Zukunft werden Erbgut-Analysen normaler Bestandteil der Medizin sein. Erbkrankheiten werden zurückgedrängt, Krebsmediziner neue Optionen erhalten, Medikamente individuell auf den Patienten zugeschnitten. Doch das Mittel der Wahl wird vermutlich die vollständige Sequenzierung des Genoms sein - der klassische Gentest wird wohl früher oder später ausgedient haben.

Teil 1/3: Gentest - DNA-Analyse verändert die Medizin
Teil 2/3: Was nützt das Wissen?
Teil 3/3: Anbieter von Gentests - Analyse per Internet
1 Arbeitsgruppe "Gentechnologiebericht" der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften, Gendiagnostik in Deutschland - Status Quo und Problemerkundung, März 2008 (link)
2 Burdett et al., The NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies, Stand März 2017 (link)
alle Referenzen anzeigen...

Wie funktioniert ein Gentest?

DNA kann in Gentests auf Risikofaktoren untersucht werden
Speichelproben geben Aufschluss über genetische Risikofaktoren. Die Zukunft dieser Sparte ist aber unsicher.

Gentest

Mehr zum Thema:

  • Gentest per Genchip: Ein neues Zeitalter der Genomanalyse mehr...
  • Gentest-Anbieter: Analyse des Erbguts per Internet mehr...
  • Private Gentests: Was nützt das Wissen mehr...
  • Gentherapie: Das stille Comeback einer Hoffnung mehr...
  • Präimplantationsdiagnostik: Gentest für Embryonen mehr...
  • Personalisierte Medizin: Therapie erst nach Gentest mehr...
  • Gen-Mutationen: Verhängnisvolle Schäden der DNA mehr...

Häufig besucht

zellstoff - der Blog

23. März
Synthetisches Erbgut - Stoff für die Evolution
Forscher haben ein Drittel des Genoms der Bierhefe überarbeitet. Ihr langfristiges Ziel: Die Evolution beschleunigen, um neue Versionen des Erbguts zu testen.
mehr...

Kurz und knapp 

  • mit Hilfe von Gentests sollen Erbkrankheiten erkannt und vermieden werden
  • große Studien identifizieren gegenwärtig eine Vielzahl von genetischen Risikofaktoren, die auf Veranlagungen für Krankheiten hinweisen
  • erste Gentests verbessern die Behandlung von Krebs und die Verschreibung von Medikamenten
  • die Medizin wird in Zukunft stärker auf DNA-Analysen setzen