Gentest:
Medizin setzt auf DNA-Analyse

In Kürze
Genom-Analysen haben Konjunktur - quasi täglich liefern sie neue Erkenntnisse über das Wechselspiel zwischen Erbgut und Krankheiten. 4900 Risikofaktoren für mehr als 500 Krankheiten wurden bereits identifiziert1. Die langfristige Hoffnung: Gentests sollen auf persönlichen Risiken vorbereiten, eine Vorbeugung ermöglichen und die Behandlung erleichtern. Doch das ist noch Zukunftsmusik
DNA kann in Gentests auf Risikofaktoren untersucht werden
Private Gentestanbieter untersuchen Speichelproben und klären die Kunden über mögliche genetische Risikofaktoren auf.
Konkrete Auswirkungen haben Gentests aber schon jetzt - Zypern etwa haben sie vor dem Bankrott bewahrt. Dort wurden so viele Kinder mit der tödlich verlaufenden Erbkrankheit ß-Thalassämie geboren, dass - ganz abgesehen vom mensch­lichen Leid - die Behandlungs-Kosten den Gesundheitsetat zu sprengen drohten2.
1976 wurde dann ein freiwilliger Gentest eingeführt, an dem fast alle Zyprer teilnahmen: In der Folge sank die Zahl der Erkrankungen auf ein Mindestmaß. In Nordamerika waren es die seltenen Erbkrankheiten Tay-Sachs-Syndrom und Familiäre Dysautonomie, deren Auftreten durch einen Gentest drastisch reduziert werden konnte3.
Bei schweren Erbkrankheiten ist meist nur ein einzelnes Gen defekt - ein Gentest ist daher relativ einfach und die Diagnose sehr verlässlich. Doch bei verbreiteten Leiden wie den Herz/Kreislauf-Erkrankungen ist die Lage wesentlich komplizierter. Dutzende von genetischen Risikofaktoren können beteiligt sein, und jede einzelne trägt nur wenig zur Krankheit
bei; auch die Umwelt hat einen großen aber schwer zu fassenden Einfluss. Große klinische Assoziationsstudien mit 10 000 oder noch mehr Teilnehmern spüren diesen Zusammenhängen nach und untersuchen dabei hunderttausende genetische Marker gleichzeitig. Über 1000 derartiger Studien wurden bislang durchgeführt - und die Zahl steigt beständig weiter.

Gentest

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In Kürze

  • mit Hilfe von Gentests können Erbkrankheiten erkannt und vermieden werden
  • mit großem Aufwand werden genetische Risikofaktoren identifiziert, die auf Veranlagungen für Krankheiten hinweisen
  • erste Gentests verbessern die Behandlung von Krebs und die Verschreibung von Medikamenten
  • die Medizin wird in Zukunft stärker auf DNA-Analysen setzen
Doch greifbare Auswirkungen auf die Medizin hatten diese Studien bislang kaum. Für einen Arzt bleiben die Aussagen der Gentests noch zu unsicher und allgemein, um als Grundlage für eine Behandlung zu dienen. Auch für ein privates Risikoprofil taugen sie wenig. Zwar kann mittlerweile jeder bei privaten Anbieter einen persönlichen Gentest durchführen lassen - doch der Nutzen wird von Experten skeptisch beurteilt. Von einer praktischen Anwendung ist man noch weit entfernt.
Fortschritte erzielte man auf einem anderen Gebiet - der personalisierten Medizin. Deren Ziel ist es, die Behandlung individuell an den Patienten anzupassen. Vor allem Krebs-Patienten haben von Gentests profitiert, da bestimmte Gendefekte in den Tumoren Ansatzpunkt für eine Therapie sein können.
Und seit kurzem spielen Gentests auch bei der Ver­schreibung von Medikamenten eine Rolle. Deren Wirkung kann von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein - vererbte Varianten von Stoffwechsel-Enzymen sind die Ursache dafür. Das Zusammenspiel von Medikamenten und Genom wird von der Pharmakogenetik untersucht. Diese hat schon konkrete Resultate vorzuweisen: Ein bestimmtes AIDS-Medikament wird in Deutschland nur noch verschrieben, wenn zuvor ein Gentest durchgeführt wurde.
Diese Fortschritte können jedoch nicht verdecken, dass die großen Durchbrüche aufgrund von DNA-Analysen noch ausstehen. Viele reagieren enttäuscht: Der Hype um die Sequenzierung des menschlichen Genoms hatte die Erwartungen auf unerfüllbare Höhen gesteigert.
Doch die Entwicklung geht mit rasendem Tempo weiter. Die Kosten für Genom-Analysen sinken immer weiter, die medizinischen Studien werden größer und detaillierter, und das wird langfristig die Qualität der Vorhersagen wesentlich steigern. Manche Experten prophezeien, dass Gentests schon in fünf Jahren verlässliche Risiko-Abschätzungen für verbreitete Krankheiten liefern4.
In Zukunft werden Genom-Analysen integraler Bestandteil der Medizin sein. Erbkrankheiten werden zurückgedrängt, die Krebsbehandlung auf eine neue Stufe gehoben, Medikamente individuell auf den Patienten angepasst werden. Doch den Gentest, so wie er heute existiert, wird es dann wohl nicht mehr geben: Die direkte Sequenzierung des Genoms wird so billig sein, dass sie die Methode der Wahl wird.
1 Hindorff et al., A Catalog of Published Genome-Wide Association Studies, Stand August 2011 (link)
2 M. Angastiniotis, Die Prävention von Thalassämie auf Zypern, Webseite der Bundeszentrale für politische Bildung, Stand Oktober 2011 (link)
3 J. Couzin-Frankel, Chasing a Disease To the Vanishing Point, Science (2010), vol. 328 pp. 298-300 (link)
4 D.B. Goldstein, Growth of genome screening needs debate, Nature (2011), vol. 476 pp. 27-8 (link)
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