Genmutationen - wie sie Erbkrankheiten auslösen

Tausend Angriffe auf das Erbgut muss jede Körper­zelle am Tag überstehen. Nicht jeder Schaden kann behoben werden - Genmutationen sind die Folge. Werden diese Mutationen vererbt, können sie Ursache für Erb­krankheiten sein.

Arten von Genmutationen

Punktmutationen, Deletionen und Triplett-Expansionen können Erbkrankheiten bedingen
Vielfalt der Genmutationen: Punktmutationen betreffen einzelne DNA-Basen, Deletionen und Triplett-Expansionen verändern größere Genom-Abschnitte.

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Giftstoffe in der Nahrung, aggressive Stoffwechsel­produkte und energie­reiche UV-Strahlen - all dies kann die DNA, den Träger unseres Erbguts, verändern. Auch die Zellteilung birgt Gefahren: Die Verviel­fältigung der DNA ist ein komplizierter Prozess und verläuft nicht immer perfekt.
Mehr als 4000 Krankheiten werden durch vererbte Genmutationen ausgelöst. Diese Erbkrankheiten sind meist selten, da die Betroffen oft nicht lang genug leben, um die Genmutationen weitergeben zu können. Nur wenige Formen sind behandelbar, obwohl die Entwicklung von heilenden Gentherapien in den letzten Jahre Forschritte gemacht hat.

Schutz durch Erbkrankheiten?

Aber manche Erbkrankheiten kommen erstaunlich häufig vor: Im tropischen Afrika erkrankt eines von 250 Neu­geborenen an Sichelzellanämie. Unbehandelt bedeutet dies den sicheren Tod, meist schon in sehr jungen Jahren - eine Weitervererbung ist damit so gut wie ausgeschlossen.
Warum hat sich die Sichelzellanämie trotzdem ausge­breitet? Tödlich verläuft sie nur, wenn die Genmutation von beiden Elternteilen vererbt wird. Eine einzelne Kopie ist jedoch ein Segen: Sie schützt vor Malaria, die jährlich fast eine Million Menschen dahinrafft7. Der Schutz vor Malaria war evolutionär also vorteilhafter als der Tod vieler Kinder.
Erst kürzlich entdeckten Forscher ein weiteres Beispiel: Eine in Afrika verbreitete Genvariante ist eine der Ursachen für eine schwere Nierenkrankheit8. Doch gleichzeitig hilft die Genmutation, den Erreger der Schlafkrankheit zu bekämpfen. Womöglich gilt bei vielen Erbkrankheiten: Für manche sind sie ein Todesurteil, anderen aber retten sie das Leben.

Klassen von Genmutationen

Je nach Art und Ausmaß der Schädigung werden Mutationen in unterschiedliche Klassen eingeteilt: Am häufigsten treten Punktmutationen, Deletionen, Triplett-Expansionen und copy number variations auf.

Punktmutationen

Schon der Austausch einer einzelnen Base in der DNA-Sequenz - eine Punktmutation - kann gravierende Folgen haben. Ursache der Sichelzellanämie ist eine Punkt­mutation, die den Blutfarbstoff Hämoglobin verändert: Er verliert seine Stabilität und neigt zum Verklumpen. Die roten Blut­körperchen verformen sich zu einer Sichel und werden vorzeitig abgebaut - Blutarmut ist die Folge.
>> Seite 2: Deletionen, Expansionen und Chorea Huntington
Teil 1/2: Genmutationen - Ursache von Erbkrankheiten
Teil 2/2: Assoziationsstudien suchen Krankheits-Gene
1 Informationsseite der Mukoviszidose e.V. (link)
2 Informationsseite des Muskeldystrophie-Netzwerk e.V. (link)
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