Präimplantationsdiagnostik: Gentest für Embryonen

     

Künstlich befruchtete Embryonen werden auf Erbkrankheiten untersucht, wenn das Risiko einer Behinderung hoch ist.

Noch nicht im Mutterleib, aber den ersten Test schon hinter sich: Vier kleine Mädchen haben diese Erfahrung im Jahr 1990 als erste gemacht. Nach einer künstlichen Befruchtung hatten britische Ärzte gezielt nach weiblichen Embryonen gesucht, da auf den X-Chromosomen der Mütter ein Krankheits-Gen zu finden war. Männliche Babys wären wahrscheinlich schwer behindert zur Welt gekommen. Die Maßnahme hatte Erfolg, und so konnten sich zwei Paare sich über gesunde Zwillings­töchter freuen1.

Bei der künstlichen Befruchtung werden viele Embryonen er­zeugt; die Präimplantations­diagnostik testet deren Gene.

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ermöglichte bald den nächsten Schritt. Zwei Jahre nach den Zwillingen gelang es den gleichen Ärzten, erstmals ein Krankheits-Gen direkt auszuschließen: Wieder war es ein Mädchen, das unbelastet von der schweren Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose geboren wurde2.

Hunderte Kliniken für Präimplantationsdiagnostik

Mittlerweile führen weltweit etwa 400 Kliniken eine PID durch. Ärzte entnehmen dabei drei Tage nach der künstlichen Befruchtung - der Embryo besteht dann gerade einmal aus acht Zellen - ein bis zwei Zellen3. Mit einer speziellen Färbetechnik können die Ärzte dann unter dem Mikroskop beurteilen, ob die Chromosomen normal erscheinen und in der korrekten Anzahl vorliegen. Oder sie weisen die krankheitsauslösenden Gen-Varianten mit molekularbiologischen Methoden nach; so erkennt man auch, ob die Varianten einfach oder doppelt (also von beiden Elternteilen vererbt) vorliegen

Bei schweren Krankheiten ist die PID kaum umstritten. Doch sie kann viel mehr erkennen - Geschlecht, Veran­lagungen und die Eignung als Gewebe­spender. In manchen Länder werden diese Möglichkeiten bereits rege genutzt. In Deutschland ist sie nur bei manchen Erbkrankheiten zugelassen.

170 Krankheiten wurden bislang erkannt

Mit der PID wurden bislang etwa 170 unterschiedliche Krankheiten und Erbmerkmale nachgewiesen3. Theo­retisch kann so jede genetische Änderung erkannt werden, vorausgesetzt, dass auch ein zuverlässiger Test verfügbar ist. Allerdings ist pro Embryo nur ein Test möglich: Designer-Babys, nach einem ganzen Katalog von Wunsch­eigenschaften sortiert, sind noch fernab jeder Realität.

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Doch Realität ist, dass Kinder nach ihrer Eignung als Organ­spender ausgesucht werden. Im Jahr 2000 erregte der Fall der kleinen Molly Nash großes Aufsehen4: Sie litt an einer seltenen Blutkrankheit, die ihre Lebenserwartung auf kaum mehr als sieben Jahre begrenzte. Diese Krankheit kann leicht durch eine Knochenmark-Transplantation geheilt werden, doch trotz langer Suche fand sich kein geeigneter Spender.

Ein Kind rettet das andere

Die Eltern entschlossen sich in ihrer Verzweiflung zu einem Schritt, der viel Empörung auslöste: Sie wollten ein Kind zeugen, dass alle Voraussetzungen an einen passenden Spender erfüllt. Die Ärzte unterstützten das Vorhaben, und mit Hilfe der PID fand sich ein geeigneter Embryo: Stamm­zellen aus seinem Nabelschnurblut retteten Molly schließlich das Leben.

Der nächste umstrittene Schritt folgte 2009: Weibliche Embryonen wurden danach ausgesucht, ob sie Träger des Brustkrebs-Gens BRCA-1 sind5. Damit wurde erstmals nicht eine unheilbare, von Geburt an wirkende Behinderung ver­mieden, sondern eine Krankheit (eigentlich sogar nur eine Veranlagung), die erst bei Erwachsenen auftritt und für die es wirksame Therapien gibt.

Und was in Europa undenkbar wäre, ist in den USA gängige Praxis: Embryonen werden nach Geschlecht sortiert. Kliniken werben offen damit, dass sie nach Wunsch einen Sohn oder eine Tochter einpflanzen. Die PID ist in den USA kaum vom Gesetzgeber reguliert, und die Kliniken entscheiden fast in Eigenregie, was sie testen. In England hingegen hat man sich schon 1990, sofort nach der ersten PID, Gedanken gemacht: Ergebnis ist ein Regel­werk, das zwar vieles erlaubt, aber doch klare Grenzen setzt.

Kontroverse Debatte in Deutschland

In Deutschland war man lange der Meinung, dass das Embryonen­schutzgesetz die PID verbietet. Doch ein über­raschendes Urteil des Bundesgerichtshof vom Juli 2010 stellt dies auf den Kopf: Einem deutschen Arzt, der eine PID durchgeführt und sich dann selbst angezeigt hatte, wurde Recht gegeben. Faktisch war damit die PID erlaubt - und eine breite Diskussion über deren Pro und Contra eröffnet.

Im Juli 2011 legte der Bundestag eine gesetzliche Regelung nach. Es war eine emotionale Debatte, die jenseits aller Fraktionszwänge geführt wurde. Am Ende überwogen die Befürworter: Die PID ist seitdem zulässig, wenn das Risiko einer schweren Erbkrankheit vorliegt. Voraussetzung ist eine vorherige Beratung der Eltern, und eine unabhängige Ethikkommission muss ihre Zustimmung geben.

Schon Ende Januar 2012 war es soweit: In Lübeck kam ein gesundes Mädchen zur Welt, bei dem - mit Hilfe der PID - die schwere Erbkrankheit Desbuquois-Syndrom ausgeschlossen wurde6. Die Eltern hatten zuvor drei Schwangerschaften durchlebt, bei denen das Kind im Mutterleib verstarb.

Auch wenn es in diesem Fall nicht kontrovers war: Die "Schwere" einer Erbkrankheit ist kaum zu definieren. Wann ist eine PID gerechtfertigt - und wann nicht? Die endgültige gesetzliche Regelung vom Juli 2012 vermeidet es bewusst, eine verbindliche Indikationsliste zu formulieren7. Das erklärte Ziel: Die Debatte soll weitergehen, und der Endpunkt offen bleiben.

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1 Handyside et al., Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification, Nature 1990, vol. 344, pp. 768-70 (link)
2 Handyside et al., Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis, N.Engl.J.Med. 1992, vol. 3327, pp. 905-9 (link)
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Bei der künstlichen Befruchtung werden viele Embryonen er­zeugt; die Präimplantations­diagnostik testet deren Gene. Die Diskussion über das Pro und Contra dieser Methode dauert an.

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Kurz und knapp 

  • die Präimplan­tations­diagnostik untersucht das Erbgut von künstlich befruchteten Embryonen, bevor diese in die Gebär­mutter einge­pflanzt werden
  • analysiert werden auffällige Chromosomen oder einzelne Genmutationen
  • mit der Präimplan­tations­diagnostik kann das Geschlecht, die Veranlagung zu Krankheiten und die Eignung als Gewebespender getestet werden
  • seit 2011 ist die Präimplan­tations­diagnostik auch in Deutschland erlaubt, aber nur bei schweren Erbkrankheiten