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31.05.2011 Mukoviszidose: Mehr als ein Gen beteiligt
Der gleiche Gendefekt kann sich bei Mukoviszidose unterschiedlich auswirken, weil noch weitere Gene am Krankheitsverlauf beteiligt sind. Erstmals ist eine große Assoziationsstudie (3500 Patienten waren beteiligt) bei einer Krankheit durchgeführt worden, deren Ursache schon lange bekannt und gründlich analysiert ist. Die Mutation eines einzelnen Gens ist Ursache der Mukoviszidose, doch die Krankheit kann dramatisch andere Verläufe haben: Ein identischer Gendefekt kann bei einem Zehnjährigem zum Tode führen, während ein 35jähriger noch normal leben kann. Nun identifizierten US-amerikanische Forscher zwei Bereiche auf den Chromosomen 11 und 20, die die Stärke der Krankheit wesentlich beeinflussen. Die Forscher erhoffen sich davon neue therapeutische Ansätze für die Mukoviszidose, aber sie glauben auch, dass dieses Prinzip auch bei anderen Krankheiten zum Tragen kommt. (Quelle: ScienceDaily)
21.05.2011 DNA-Bauplan wird nicht rigoros befolgt
Die Anweisungen des Erbgut werden oft verändert, bevor sie in Proteine umgesetzt werden. US-amerikanische Forscher fanden mehr als 10 000 Stellen, in denen die Buchstabenfolge der Boten-RNA (ein Mittler zwischen DNA und Protein) von der ursprünglichen Gensequenz abweicht. Sie untersuchten Blutzellen von 27 Probanden und sequenzierten sowohl die DNA- als auch die RNA-Sequenzen. In mehr als 40 % der Gene fanden sie Abweichungen zwischen DNA und RNA, die oftmals auch Änderungen in den Proteinen zur Folge hatten. Ein ähnliches Phänomen tritt ebenfalls in menschlichen Haut- und Nervenzellen auf, und sowohl Erwachsene als auch Kinder waren betroffen. Zwar weiß man seit einiger Zeit, dass Erbinformationen nicht immer strikt befolgt werden. Das derartige Abwandlungen jedoch so häufig auftreten, kam für die Forscher überraschend. Außerdem kann nur die Hälfte der Abweichungen mit bislang bekannten Mechanismen erklärt werden. Welche biologische Bedeutung dieser Prozess hat, ist allerdings noch unklar. (Quelle: ScienceDaily)
11.05.2011 Gentherapie gegen Schmerz
Erstmals wurden Krebspatienten mit einem Virus behandelt, der die Produktion eines natürlichen Schmerzmittels auslöst. Die starken lokalen Schmerzen, unter denen die Patienten litten, konnten so um bis zu 80 % reduziert werden. US-amerikanische Forscher haben dafür eine harmlose Variante des Herpes-Virus hergestellt, welche das Gen für das natürliche Opioid Proenkephalin in Nervenzellen transportieren kann. Die erste Studie mit zehn Patient deutet darauf hin, dass diese Gentherapie frei von schweren Nebenwirkungen und - in höheren Dosen - auch wirksam ist. Eine Phase-II-Studie mit deutlich mehr Patienten wurde bereits gestartet. (Quelle: Annals of Neurology)
14.04.2011 Schizophrenie im Reagenzglas
Die genetischen Ursachen der Schizophrenie können nun auch mit Hilfe von Stammzellen untersucht werden. Aus Hautzellen von betroffenen Patienten haben US-amerikanische Forscher induzierte pluripotente Stammzellen hergestellt, und diese in einem zweiten Schritt in Nervenzellen umgewandelt. Eine Analyse dieser Zellen zeigte, dass die Aktivität von mehr als 600 Genen verändert war; bei etwa einem Viertel dieser Gene war bereits vorher ein Zusammenhang mit der Geisteskrankheit vermutet worden. Außerdem stellten diese Nervenzellen weniger Kontakte untereinander her und wiesen eine verminderte Zahl von Zellausläufern aus. Ein gebräuchliches Medikament gegen Schizophrenie konnte diese Veränderungen rückgängig machen. Schizophrenie wird sowohl von erblichen also auch von Umweltfaktoren ausgelöst; die Nervenzellen ermöglichen es jetzt, gezielt nur die genetischen Ursachen im Labor zu untersuchen. (Quelle: ScienceDaily)
20.03.2011 Gentherapie lindert Parkinson-Symptome
Ein eingeschleustes Gen verbessert die Motorik von Parkinson-Patienten bei einem Standard-Test um 23 %; eine Placebo-Behandlung erzielte bloß eine Verbesserung von 13 %. Vielversprechender klingen diese Ergebnisse, wenn man sich Einzelschicksale anschaut: Etwa die Hälfte der Patienten ging es nach der Gentherapie deutlich besser, aber nur 14 % profitierten von der Kontrollbehandlung. Amerikanische Forscher injizierten ein Enzym-Gen ins Gehirn, das den Botenstoff GABA produziert; dieser kann die hyperaktiven Nervenzellen in Parkinson-Patienten beruhigen und so das Zittern und andere Symptome unterdrücken. Insgesamt wurden 45 Patienten zwischen 30 und 70 Jahren behandelt, die an moderaten oder fortgeschrittenen Symptomen der Parkinson-Krankheiten litten. Diese Versuche sind Teil einer Phase II-Studie, in der grundsätzlich die medizinische Wirksamkeit einer neuen Therapie überprüft wird. Vor einer einer allgemeinen Zulassung muss noch eine größere, mehrjährige Phase III-Studie durchlaufen werden. (Quelle: ScienceDaily)
15.03.2011 Evolution des Menschen: Fortschritt durch DNA-Verlust?
510 Bereiche des Genoms fehlen beim Menschen, obwohl sie bei anderen Säugetieren bis hin zum Schimpansen hoch konserviert sind. Nur in einem Fall resultiert dies in der Veränderung eines Proteins, ansonsten wird die Aktivität der Gene verändert - sie werden häufiger, seltener oder in anderen Gewebe angeschaltet. Betroffen ist zum Beispiel der Rezeptor für das Sexualhormon Androgen: Dies könnte erklären, warum Menschen keine Schnurrhaare und Penis-Knochen mehr entwickeln. Aber auch die Aktivität eines Wachstums-Gens im Gehirn ist verändert. Eine Erklärung dafür, warum Menschen ein so großes Gehirn besitzen? (Quelle: ScienceDaily)
12.03.2011 Gendefekt hinter selbstheilendem Tumor aufgeklärt
Seit mehr als 40 Jahren wundern sich Ärzte über eine seltene Erbkrankheit: Kleine Tumore entstehen auf der Haut, verschwinden nach einigen Wochen wieder und tauchen dann an anderer Stelle wieder auf. Ein internationales Forscherteam hat 18 betroffene Familien untersucht und ist dabei auf immer das gleiche Gen gestoßen - dem Rezeptor für den Wachstumsfaktor TGF-ß. Da die Familien nicht untereinander verwandt sind und auch insgesamt 11 unterschiedliche Mutationen auftraten, sind sich die Forscher sehr sicher, die Ursache für die Krankheit endlich gefunden zu haben. Doch warum sich dieser Krebs so seltsam verhält, das auch ihnen noch ein Rätsel. (Quelle: ScienceDaily)
03.03.2011 Neuartige Gentherapie gegen HIV
Ein Gen wurde zerstört, um das Immunsystem resistent gegen den AIDS-Virus zu machen. Amerikanische Forscher haben CD4 T-Zellen aus AIDS-Patienten im Reagenzglas mit einem Enzym behandelt, das zielgerichtet nur ein einzelnes Gen zerstört. Wieder zurück im Patienten, haben sich die T-Zellen gut vermehrt und sind in die Darmschleimhaut gewandert - ein Ort, an dem sich AIDS-Viren oft verstecken. Das ccr5-Gen ist der Eintrittspunkt, über den das Virus die T-Zellen infizieren kann; ist ccr5 verändert oder fehlt ganz, sind HIV-Infizierte vor einer Erkrankung geschützt. Erstmals wurde ein Enzym für die Gentherapie eingesetzt, das zielgerichtet Gene erkennt und ausschaltet. Das Enzym ermöglicht eine höhere Zielgenauigkeit als die bislang eingesetzten Viren, und könnte deshalb auch weniger Nebenwirkungen auslösen. Die erste Studie soll nur die Sicherheit der Methode bestätigen; ein therapeutischer Erfolg ist nicht sichtbar, da alle Patienten bereits mit Medikamenten behandelt werden. (Quelle: Nature)
15.02.2011 Menschliche DNA in Tripper-Erregern
Erstmals wurde ein Transfer von Erbinformation aus dem Menschen in ein Bakterium nachgewiesen. Der Erreger Neisseria gonorrhoeae löst die Geschlechtskrankheit Tripper (oder auch Gonorrhoe) aus. Bei der Sequenzierung seines Genoms fanden amerikanische Forscher aus DNA-Sequenz von eindeutig menschlichem Ursprung. Die Funktion dieses L1-Elementes ist genauso offen wie die Frage, ob die Sequenz dem Bakterium die Infektion erleichtert; sie ist auch nur in 11 % aller untersuchten Stämme vorhanden. Klar scheint jedoch, dass der Gentransfer eine relativ kurze Zeit zurückliegt: Bei einem nahen Verwandten des Bakteriums (dem Meningitis-Erreger) ist das L1-Element noch nicht Teil des Genoms. (Quelle: ScienceDaily)
04.02.2011 Kleines Genom, viele Gene
31 000 Gene hat der Wasserfloh, mehr als jedes andere Tier. Zum Vergleich: Der Mensch besitzt nur etwa 23 000. Ein Drittel dieser Gene war vorher unbekannt, es scheint sie nur im Wasserfloh zu geben; sie ermöglichen dem winzigen Krebstier, sich optimal an die unterschiedlichsten Bereiche seines Lebensraums - Tümpel und Teiche - anzupassen.Doch so klein wie der Floh ist auch sein Genom: Die vielen Gene drängen sich auf gerade einmal 200 Millionen DNA-Bausteinen (das menschliche Genom hat 3 Milliarden). Das passt gut zu der Theorie, dass die Komplexität eines Lebewesens nicht mit der Zahl der Gene, sondern mit der Größe des Genoms zusammenhängt. Scheinbar nutzlose Bereiche des Genoms - lange als "DNA-Schrott" abgewertet - erlauben es wohl, die Gene wesentlich vielseitiger und zielgenauer einzusetzen. (Quelle: Science)
