Präimplantationsdiagnostik:
Gentest für Embryonen

Noch nicht im Mutterleib, aber den ersten Test schon hinter sich: Künstlich befruchtete Embryonen werden noch im Reagenzglas auf Erbkrankheiten untersucht, wenn das Risiko einer Behinderung zu groß ist. Eingepflanzt wird nur, was den Test besteht. Doch die Präimplantationsdiagnostik (PID) kann mehr - sie erkennt Geschlecht, Veran­lagungen und die Eignung als Gewebespender.
Bei der künstlichen Befruchtung werden viele Embryonen er­zeugt; die Präimplantations­diagnostik testet deren Gene.
In manchen Länder werden diese Möglichkeiten bereits rege genutzt; seit kurzem ist die PID auch in Deutschland zugelassen, allerdings nur bei schweren Erbkrankheiten.
Vier kleine Mädchen machten 1990 den Anfang. Die Mütter trugen auf ihren X-Chromosomen ein Krankheits-Gen, und so bestand für männliche Babys ein hohes Risiko, dass
sie schwer behindert zur Welt kommen. Britische Ärzte pflanzten daher nur weibliche Embryonen ein: Zwei Paare konnten sich über gesunde Zwillingstöchter freuen1.

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Zwei Jahre später gelang es den gleichen Ärzten, erstmals ein Krankheits-Gen direkt auszuschließen: Wieder war es ein Mädchen, das unbelastet von Mukoviszidose, einer schweren Stoffwechselkrankheit, geboren wurde2.
Mittlerweile gibt es etwa 400 Kliniken weltweit, die eine PID durchführen. Die Prozedur ist überall gleich3: Drei Tage nach der künstlichen Befruchtung, wenn der Embryo aus acht Zellen besteht, werden ein bis zwei Zellen entnommen. Die Ärzte können dann entweder ein spezielle Färbetechnik anwenden und unter dem Mikroskop beurteilen, ob die Chromosomen normal erscheinen und in der korrekten Anzahl vorliegen. Oder sie weisen die krankheitsauslösenden Gen-Varianten mit molekular­biologischen Methoden nach; so erkennt man auch, ob die Varianten einfach oder doppelt (also von beiden Elternteilen vererbt) vorliegen.
Mit der PID wurden bislang etwa 170 unterschiedliche Krankheiten und Erbmerkmale nachgewiesen3. Theo­retisch kann so jede genetische Änderung erkannt werden, vorausgesetzt, dass auch ein zuverlässiger Test verfügbar ist. Allerdings ist pro Embryo nur ein Test möglich: Designer-Babys, nach einem ganzen Katalog von Wunsch­eigenschaften sortiert, sind daher noch fernab jeder Realität.
Doch Realität ist, dass Kinder nach ihrer Eignung als Organ­spender ausgesucht werden. Im Jahr 2000 erregte der Fall der kleinen Molly Nash großes Aufsehen4: Sie litt an einer seltenen Blutkrankheit, die ihre Lebenserwartung auf kaum mehr als sieben Jahre begrenzte. Diese Krankheit kann leicht durch eine Knochenmark-Transplantation geheilt werden, doch trotz langer Suche fand sich kein geeigneter Spender.
Die Eltern entschlossen sich in ihrer Verzweiflung zu einem Schritt, der viel Empörung auslöste: Sie wollten ein Kind zeugen, dass alle Voraussetzungen an einen passenden Spender erfüllt. Die Ärzte unterstützten das Vorhaben, und mit Hilfe der PID fand sich ein geeigneter Embryo: Stamm­zellen aus seinem Nabelschnurblut retteten Molly schließlich das Leben.
Der nächste umstrittene Schritt folgte 2009: Weibliche Embryonen wurden danach ausgesucht, ob sie Träger des Brustkrebs-Gens BRCA-1 sind5. Damit wurde erstmals nicht eine unheilbare, von Geburt an wirkende Behinderung ver­mieden, sondern eine Krankheit (eigentlich sogar nur eine Veranlagung), die erst bei Erwachsenen auftritt und für die es wirksame Therapien gibt.
Und was in Europa undenkbar wäre, in den USA ist es gang und gäbe: Embryonen werden nach Geschlecht sortiert. Kliniken werben ganz offen damit, dass man bei ihnen nach Wunsch einen Sohn oder eine Tochter bestellen kann. Die PID ist in den USA kaum vom Gesetzgeber reguliert, und die Kliniken entscheiden fast in Eigenregie, was sie testen. In England hingegen hat man sich schon 1990, sofort nach der ersten PID, Gedanken gemacht: Herausgekommen ist ein Regel­werk, das zwar vieles erlaubt, aber doch klare Grenzen setzt.
In Deutschland war man lange der Meinung, dass das Embryonen­schutzgesetz die PID verbietet. Doch ein über­raschendes Urteil des Bundesgerichtshof vom Juli 2010 stellt dies auf den Kopf: Einem deutschen Arzt, der eine PID durchgeführt und sich dann selbst angezeigt hatte, wurde Recht gegeben. Faktisch war damit die PID erlaubt - und eine breite Diskussion über deren Pro und Contra eröffnet.
Im Juli 2011 legte der Bundestag eine gesetzliche Regelung nach. Es war eine emotionale Debatte, die jenseits aller Fraktionszwänge geführt wurde. Am Ende überwogen die Befürworter: Die PID ist seitdem zulässig, wenn das Risiko einer schweren Erbkrankheit vorliegt. Voraussetzung ist eine vorherige Beratung der Eltern, und eine unabhängige Ethikkommission muss ihre Zustimmung geben.
Schon Ende Januar 2012 war es soweit: In Lübeck kam ein gesundes Mädchen zur Welt, bei dem - mit Hilfe der PID - die schwere Erbkrankheit Desbuquois-Syndrom ausgeschlossen wurde6. Die Eltern hatten zuvor drei Schwangerschaften durchlebt, bei denen das Kind im Mutterleib verstarb.
Auch wenn es in diesem Fall nicht kontrovers war: Die "Schwere" einer Erbkrankheit ist kaum zu definieren. Wer bestimmt, welche Erbkrankheit eine PID rechtfertigt - und welche nicht? Die Debatte um das Pro und Contra der Präimplantations­diagnostik wird weitergehen, und die Grenzen werden sich mit der Zeit verschieben. Der Endpunkt bleibt offen.
1 Handyside et al., Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification, Nature 1990, vol. 344, pp. 768-70 (link)
2 Handyside et al., Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis, N.Engl.J.Med. 1992, vol. 3327, pp. 905-9 (link)
3 Basille et al., Preimplantation genetic diagnosis: State of the art, EJOGRB 2009, vol. 145, pp. 9-13 (link)
4 K. Blumer, Der neue Fluch der Erkenntnis, Die Welt vom 26.10.2000 (link)
5 Designerbaby ohne Gen für Brustkrebs geboren, Die Welt vom 9.1.2009 (link)
6 Pressemitteilung der UKSH, Erstes Baby nach Präimplantationsdiagnostik einer monogenetischen Erkrankung in Deutschland geboren, 27.11.2012 (link)
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