Nachrichten aus der Genom-Forschung

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22.08.2011 29 neue Risiko-Gene für MS identifiziert

Bestimmte Gen-Varianten des Immunsystems erhöhen das Risiko, an Multipler Sklerose (MS) zu erkranken. In der größten bislang durchgeführten Assoziationsstudie wurden fast 10 000 MS-Patienten von einem internationalen Forscher-Konsortium untersucht. 29 neue Genvarianten waren mit einem erhöhten Risiko für MS verbunden, und die Rolle vieler bereits bekannter Risikofaktoren konnte bestätigt werden. Auffällig war dabei, dass viele Gen-Varianten an der Reifung von Immunzellen - den T-Helfer-Zellen - beteiligt sind. Dies bestätigt die allgemeine Auffassung, dass es sich bei MS um eine Autoimmunerkrankung handelt. Insgesamt sind jetzt ungefähr 20 % des genetischen Risikos aufgeklärt; dies könnte dazu beitragen, Ursachen und Entwicklung des tödlichen Nervenleidens besser zu verstehen. (Quelle: Nature)

16.08.2011 Schizophrenie durch spontane Genmutationen

40 neue Mutationen in verschiedenen Genen können dazu beitragen, dass ein Mensch an Schizophrenie erkrankt. US-amerikanische und südafrikanische Forscher untersuchten die Gene von 53 schizophrenen Patienten, deren Krankheit nicht von einem Elternteil ererbt war (Schizophrenie hat ansonsten eine sehr starke erbliche Komponente). Bei 27 dieser Patienten fanden sie Genmutationen, die bei den Eltern nicht zu finden waren. Auffällig war, dass 40 unterschiedliche Gene betroffen waren - von denen viele schon vorher mit Schizophrenie in Verbindung gebracht wurden. Die hohe Zahl der unterschiedlichen Mutationen lässt darauf schließen, dass eine noch größere Zahl von unbekannten Gendefekten an der Entstehung der Krankheit beteiligt ist. (Quelle: Nature Genetics)

09.08.2011 Ein Gen, viele Anfänge

Weil viele Startpunkte bereitstehen, kann ein einziges Gen eine Vielfalt von Proteinen hervorbringen. Die gängige Lehrbuchmeinung besagt, dass die Protein-Vielfalt vor allem durch das alternative Spleißen entsteht: Die Boten-RNA, ein Zwischenprodukt der Proteinherstellung, wird dabei auseinandergeschnitten und neu zusammengesetzt. Doch US-amerikanische Wissenschaftler fanden nun heraus, dass zumindest im Gehirn ein anderer Mechanismus wichtiger ist: Viele unterschiedliche Anfangspunkte (Promotoren genannt) sind die Hauptursache der Proteinvielfalt. Je nach Promotor werden unterschiedliche Proteine hergestellt; die Wahl des Promotors hängt dabei oft von der Entwicklungsphase des Gehirns ab. Junge Gehirne produzieren andere Protein-Varianten als erwachsene. Auch bei Krankheiten scheint dies eine Rolle zu spielen: Oftmals werden dann Promotoren benutzt, die eigentlich abgeschaltet sein sollten. (Quelle: Genome Research)

03.08.2011 Gen verhindert Geschlechts-Umwandlung

Zellen im Hoden nehmen einen weibliche Identität an, wenn ein einzelnes Gen ausgeschaltet wird. Hoden oder Eierstock - diese Entscheidung wird sehr früh in der Entwicklung eines Embryos getroffen, und bislang dachte man, dass eine einmal getroffene Wahl bei männlichen Säugetieren endgültig ist. Doch in Versuchen mit Mäusen haben US-amerikanische Forscher herausgefunden, dass ein Gen mit dem Namen Dmrt1 lebenslang aktiv sein muss, um die männlichen Eigenschaften des Hoden zu erhalten. Schon länger war bekannt, dass das Gen Foxl2 eine ähnliche Funktion bei Weibchen erfüllt: Nach Deaktivierung des Gens verwandeln sich Eierstöcke in Hoden-ähnliches Gewebe. Die Gene Dmrt1 und Foxl2 sind somit Gegenspieler, und das jeweils dominante Gen bestimmt bis ins Erwachsenen-Alter das Geschlecht des Individuums. Beide Gene finden sich bei allen Wirbeltieren, und man geht davon aus, dass sie auch beim Menschen eine ähnliche Funktion erfüllen. Ein Gen kann die Identität von erwachsenen Zellen bestimmen: Diese Erkenntnis könnte auch die direkte Reprogrammierung vorantreiben, eine Methode aus dem Umfeld der Stammzell-Technologie. (Quelle: Nature)

15.07.2011 Genom von Bakterien umgeschrieben

Ein Element des genetischen Codes konnte vollständig aus dem Genom eines Bakteriums entfernt und durch ein gleichwertig Element ersetzt werden. Die US-amerikanische Forscher hoffen, diesem Element (oder Codon) in Zukunft eine neue Aufgabe zuweisen zu können. Ein Stoppcodon, bestehend aus drei DNA-Buchstaben, markiert das Ende der Proteinsequenz eines Gens. In dem Bakterium E. coli ist kein Codon so selten wie das Stoppcodon mit der DNA-Buchstabenfolge TAG: Es gibt nur 314 davon in einem Genom von drei Millionen Buchstaben. Die Forscher haben jedes einzelne TAG-Stoppcodon mutiert und in das gleichwertige Stoppcodon TAA verwandelt. Es wurden vier Bakterienstämme hergestellt, die bis zu 80 Mutationen vereinen; als nächstes soll daraus ein einzelner Stamm hergestellt werden. Danach wollen die Forscher das Bakterium so verändern, dass es die Buchstabenfolge TAG nicht mehr als Stoppcodon erkannt. Damit wäre das Codon TAG frei für andere Verwendungen: Man könnte das Bakterium etwa dazu bringen, künstliche Aminosäuren an genau definierten Stellen in Proteine einzubauen. Der Manipulation des genetischen Codes wären damit ganz neue Möglichkeiten eröffnet. (Quelle: Science)

05.07.2011 Gentherapie hilft bei Herzschwäche

Ein Gen-Transfer hat langfristig die Leistungsfähigkeit von chronisch geschwächten Herzen verbessert. US-amerikanische Forscher haben eine Studie mit 39 Patienten durchgeführt, in der das Gen mit Hilfe eines veränderten Virus direkt in das Herz eingeschleust wurde. Ein Jahr nach der Behandlung konnten sie bei Patienten, die eine hohe Dosis des Gen-Medikaments erhielten, eine stabilisierte oder verbesserte Pumpleistung des Herzens nachweisen; sie mussten auch deutlich seltener im Krankenhaus nachbehandelt werden. Schädliche Nebenwirkungen traten nicht auf. Das eingeschleuste Gen sorgt für die Produktion eines Enzyms, das den Calcium-Haushalt in den Herzzellen regelt. Die Ärzte hoffen, dass die Gentherapie sich als Ergänzung der bisherigen Behandlungsmethoden durchsetzen kann. (Quelle: ScienceDaily)

09.06.2011 Haarwuchs durch Genom-Mutation

Hypertrichose, eine unnatürliche dichte Behaarung des Körpers, kann durch Veränderungen im Genom hervorgerufen werden. Der Schlüssel zu dieser Entdeckung waren zwei Familien in Mexiko und China, deren Mitglieder gehäuft an Hypertrichose leiden. Amerikanische und chinesische Forscher untersuchten das Genom und fanden, dass sich an einer bestimmten Stelle des X-Chromosoms fremde Bereiche eingesetzt hatten: Bei der chinesischen Familie stammten sie von Chromosom 5, bei der mexikanischen von Chromosom 4. Die Forscher vermuten, dass diese sogenannten "Insertionen" die Aktivität des nahegelegenen Gens SOX3 verändern und so den Haarwuchs auslösen. Hypertrichose gilt als Beispiel für einen Atavismus - die Wiederkehr eines Merkmals, dass während der Evolution verloren gegangen ist. Mit der Entdeckung des zugrundeliegenden Genom-Defekts kann diese Hypothese nun genauer untersucht werden. (Quelle: ScienceDaily)

04.06.2011 Gene und Umwelt fördern Multiple Sklerose

Vitamin D3 und Gene von Immunzellen gehen ein kompliziertes Zusammenspiel ein, das die Entwicklung des Nervenleidens Multipler Sklerose (MS) beeinflusst. Eine Assoziationsstudie mit 2700 MS-Patienten bestätigt einen Befund, auf den US-amerikanische und kanadische Forscher zuerst bei Mausversuchen gestoßen sind. Eine unerwartete Rolle spielt dabei ein Stoffwechsel-Enzym, welches Zucker-Moleküle an Proteine anhängt und so deren Funktion moduliert. Das unglückliches Zusammenwirken von Umweltfaktoren und erblichen Gen-Varianten kann dazu führen, dass wichtige Proteine des Immunsystems weniger gut an ihre Ziele binden können - Immunzellen sind dadurch leichter aktivierbar. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass das Immunsystem Nervenzellen attackiert und MS auslöst. Vitamin D3 und der Nahrungszusatz N-Acetylglucosamin können dabei helfend eingreifen: Die normalen Zuckerstrukturen werden wieder hergestellt und das Immunsystem reagiert normal. Unter Umständen könnte die Einnahme dieser Substanzen sogar hilfreich sein, um MS in einem frühen Stadium zu behandeln. (Quelle: Nature Communications)

31.05.2011 Mukoviszidose: Mehr als ein Gen beteiligt

Der gleiche Gendefekt kann sich bei Mukoviszidose unterschiedlich auswirken, weil noch weitere Gene am Krankheitsverlauf beteiligt sind. Erstmals ist eine große Assoziationsstudie (3500 Patienten waren beteiligt) bei einer Krankheit durchgeführt worden, deren Ursache schon lange bekannt und gründlich analysiert ist. Die Mutation eines einzelnen Gens ist Ursache der Mukoviszidose, doch die Krankheit kann dramatisch andere Verläufe haben: Ein identischer Gendefekt kann bei einem Zehnjährigem zum Tode führen, während ein 35jähriger noch normal leben kann. Nun identifizierten US-amerikanische Forscher zwei Bereiche auf den Chromosomen 11 und 20, die die Stärke der Krankheit wesentlich beeinflussen. Die Forscher erhoffen sich davon neue therapeutische Ansätze für die Mukoviszidose, aber sie glauben auch, dass dieses Prinzip auch bei anderen Krankheiten zum Tragen kommt. (Quelle: ScienceDaily)

21.05.2011 DNA-Bauplan wird nicht rigoros befolgt

Die Anweisungen des Erbgut werden oft verändert, bevor sie in Proteine umgesetzt werden. US-amerikanische Forscher fanden mehr als 10 000 Stellen, in denen die Buchstabenfolge der Boten-RNA (ein Mittler zwischen DNA und Protein) von der ursprünglichen Gensequenz abweicht. Sie untersuchten Blutzellen von 27 Probanden und sequenzierten sowohl die DNA- als auch die RNA-Sequenzen. In mehr als 40 % der Gene fanden sie Abweichungen zwischen DNA und RNA, die oftmals auch Änderungen in den Proteinen zur Folge hatten. Ein ähnliches Phänomen tritt ebenfalls in menschlichen Haut- und Nervenzellen auf, und sowohl Erwachsene als auch Kinder waren betroffen. Zwar weiß man seit einiger Zeit, dass Erbinformationen nicht immer strikt befolgt werden. Das derartige Abwandlungen jedoch so häufig auftreten, kam für die Forscher überraschend. Außerdem kann nur die Hälfte der Abweichungen mit bislang bekannten Mechanismen erklärt werden. Welche biologische Bedeutung dieser Prozess hat, ist allerdings noch unklar. (Quelle: ScienceDaily)


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