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05.03.2012 Personalisierte Medizin: Extrem teures Medikament
Einige wenige Patienten mit Mukoviszidose dürfen hoffen: Eine US-amerikanische Firma hat ein Medikament auf den Markt gebracht, das die Krankheitssymptome deutlich lindert. Voraussetzung ist, dass eine Genmutation vorliegt, die bei etwa 4 % der Erkrankten auftritt (G551D). Dieses Medikament ist damit ein Beispiel für die - vielleicht zukunftsweisende - personalisierte Medizin, bei der Genanalysen den Weg zu einer optimalen Therapie weisen. Die Behandlung ist extrem teuer: Die tägliche Einnahme von zwei Tabletten kostet 294 000 US Dollar im Jahr - auf Lebenszeit. Die Aufklärung der genetischen Grundlagen der Mukoviszidose im Jahr 1989 hatte große Euphorie ausgelöst und Hoffnungen auf eine baldige Therapie geweckt. Jetzt - 23 Jahre später - kann erstmals ein kleiner Teil der Patienten gezielt behandelt werden. (Quelle: Science)
28.02.2012 Doch kein Intelligenz-Gen
Etwa ein Dutzend Gene wurden bislang mit Intelligenz in Verbindung gebracht, doch eine neue Studie wirft Zweifel auf. Forscher der amerikanischen Harvard Universität konnten dies nur bei einem einzigen Gen bestätigen - und selbst da war der Einfluss auf die Intelligenz sehr gering. Neue Technologien ermöglichten es, eine große Zahl von Probanden zu untersuchen; ältere Studien mussten sich mit weniger Probanden zufrieden geben und waren daher wohl unzuverlässig. Die Forscher bestreiten allerdings nicht, dass es einen erblichen Einfluss auf die Intelligenz gibt - nur die Grundlagen dafür bleiben weiterhin unklar. (Quelle: Harvard Universität)
06.02.2012 Norwegen macht Genom-Analyse zur Routine
Bei norwegischen Krebs-Patienten soll in Zukunft das Genom des Tumors sequenziert werden, um Schwachstellen zu finden und die Therapie zu verbessern. In einer dreijährigen Testphase werden erst einmal tausend Patienten an diesem Projekt teilnehmen, langfristig soll dann jeder norwegische Krebs-Patient (etwa 25 000 im Jahr) eine exakte Genom-Analyse seines Tumors erhalten. Norwegen ist damit das erste Land, das die neuesten Methoden der Genom-Sequenzierung einsetzt und damit anfangs 1000 Gene gleichzeitig analysiert. Große amerikanische Kliniken, bislang Vorreiter der personalisierten Medizin, verwenden noch herkömmliche Gentests und beschränken sich auf die Analyse von 15-100 Genen. Dem Patienten nutzt eine derart umfassende Gen-Analyse bislang wenig, aber norwegische Experten glauben, dass in Zukunft so ganz neue Möglichkeiten für die Therapie realisiert werden können. (Quelle: Nature)
28.01.2012 PID: Gesundes Kind nach Gentest
Dank Präimplantations-diagnostik kam in Lübeck ein kleines Mädchen gesund zur Welt. Ärzte der dortigen Universitätsklinik hatten direkt nach der künstlichen Befruchtung ausgeschlossen, dass der Embryo an einer seltenen Erbkrankheit erkranken wird. Damit ist es das erste Kind in Deutschland, dass nach einem Gentest für eine monogenetische Erkrankung - die also von einem einzelnen Gen abhängt - in einer deutschen Klinik geboren wurde. Die Präimplantationsdiagnostik ist in Deutschland erst seit 2011 legal, nachdem ein Berliner Arzt 2005 auf eigene Verantwortung eine Chromosomenstörung ausgeschlossen und sich danach selber angezeigt hat. Beide Elternteile des Lübecker Mädchen tragen ein Gen für die schweren Skelett-Anomalie Desbuquois-Syndroms , so dass eine 25%iges Risiko für einen frühen Tod des Kindes bestand. Bei drei vorhergehenden Schwangerschaften war jeweils das Kind im Mutterleib verstorben. (Quelle: UKSH)
24.01.2012 Tumor (fast) ohne Genmutation
Nicht klassische Gen-Mutationen, sondern epigenetische Veränderungen des Genoms scheinen bei der Entstehung von Retinoblastomen eine Rolle zu spielen. US-amerikanische Forscher sequenzierten das Tumor-Genom von vier Patienten und fanden 15fach weniger Genmutationen als bei vergleichbaren Krebsarten. Die grundlegende Ursache ist zwar eine Mutation im Gen des Tumor-Suppressors RB1, aber diese löst demnach nicht - wie bislang vermutet - eine Kettenreaktion von weiteren Mutationen aus. Stattdessen wird die Aktivität eines Signal-Enzyms erhöht, welches das Wachstum der Tumorzellen steuert. Die Forscher vermuten, dass epigenetische Veränderungen - die nicht die Sequenz des Erbguts verändern - zu der unkontrollierten Enzym-Aktivität führen. Die neuen Erkenntnisse könnten zu einer neuen Therapie führen: Versuche in Mäusen deuten schon darauf hin, dass eine Blockade des überaktiven Signal-Enzyms heilende Wirkung haben kann. Das Retinoblastom ist ein seltener Tumor von Zellen der Augen-Netzhaut, der nur Kinder betrifft. (Quelle: Nature)
18.01.2012 DNA-Methylierung macht Fische männlich
Warmes Wasser verändert das Genom eines Fisches derart, dass auch genetisch weibliche Tiere sich zu Männchen entwickeln. Spanische Forscher haben herausgefunden, dass bei Wolfsbarschen eine epigenetische Veränderung des Genoms entscheidend dazu beiträgt, welches Geschlecht die Tiere entwickeln. Die sogenannte DNA-Methylierung verändert das Erbgut, indem kleine Moleküle an die DNA-Basen angehängt werden. Bei hohen Temperaturen wird so ein Enzym abgeschaltet, das Sexual-Hormone umwandelt: Bei noch jungen Tieren entwickeln sich dann vorwiegend männliche Geschlechtsorgane, auch wenn das Tier einen weiblichen weiblichen Chromosomensatz trägt. Auch andere Fische und manche Reptilien können ihr Geschlecht verändern; ob bei ihnen das gleiche Enzym verändert wird, ist noch unklar. (Quelle: PLoS Genetics)
11.01.2012 Genom zum Schleuderpreis
Für 1000 Dollar sequenziert ein neues Gerät das menschliche Genom - die erste Sequenzierung vor etwas mehr als 10 Jahren hatte noch 2,7 Milliarden Dollar gekostet. Die amerikanische Firma Life Technologies wird demnächst die ersten drei Geräte an amerikanische Kliniken ausliefern, zu dem vergleichsweise geringen Preis von 149 000 Dollar. Ein Geschwindigkeitsrekord wird nebenbei auch noch gebrochen, in etwa einem Tag soll die Sequenzierung eines menschlichen Genoms beendet sein (nochmal der Vergleich: die erste Sequenzierung hat 13 Jahre in Anspruch genommen). Möglich ist dies alles, weil eine grundlegend neue Technik zum Einsatz kommt. Bisherige Geräte verwendete vor allem Farbstoffe, die teuer in der Anschaffung und mühsam in der Auswertung sind. Das Gerät von Life Technologies hingegen misst den pH-Wert und wandelt die Signale direkt in digitale, computer-lesbare Daten um. Auf lange Sicht könnte dieses Gerät dabei helfen, die Versprechungen der personalisierten Medizin zu verwirklichen. Doch Voraussetzung dafür ist ein tieferes Verständnis des Genoms: Trotz immenser Anstrengungen der Grundlagenforschung wird man darauf noch einige Jahre warten müssen. (Quelle: Life Technologies)
21.12.2011 Gentherapie für Bluter: Erster Test erfolgreich
Eine Gentherapie gegen Hämophilie B hat bei sechs Patienten die Krankheits-Symptome verringert, aber keine schwerwiegende Nebenwirkungen hervorgerufen. Damit haben englische und amerikanische Forscher das wesentliche Ziel dieser Phase I Studie erreicht. Aufgrund einer vererbten Genmutation fehlt diesen Patienten der Gerinnungsfaktor IX, wodurch die Blutgerinnung nur noch sehr langsam abläuft. Nach der Gentherapie war die Menge des Faktors IX auf 2-12 % des normalen Werts angestiegen - ausreichend hoch, um den Zustand der Patienten dramatisch zu verbessern. Einer konnte sogar erstmals an einem Marathonlauf teilnehmen. Vor einer Einführung dieser Therapie in den klinischen Alltag müssen allerdings noch zwei weitere Studienphasen durchlaufen werden, die in der Regel mehrere Jahre dauern. Die nächste Phase soll bereits Ende des Jahres beginnen. Viele weitere Gentherapien gegen Erbkrankheiten sind derzeit in Entwicklung. (Quelle: New England Journal of Medicine)
06.12.2011 Würmer bestätigen Lamarck
Fadenwürmer vererben eine Resistenz gegen Viren - unabhängig von ihrem Erbgut. Eine einzige Virus-Art infiziert den Fadenwurm C. elegans; dieser wehrt sich, indem er kleine, neutralisierende RNA-Moleküle herstellt. Amerikanische Forscher züchteten Virus-resistente Würmer für ein Jahr (mehr als 100 Generationen) im Labor - und fanden, dass die Abwehrkräfte an alle Nachkommen weitergegeben wurden. Die schützenden RNA-Moleküle werden direkt weiter gegeben, vollständig unabhängig von den Genen im Erbgut. Damit erfüllt C. elegans die Hauptkriterien der Lamarcks Theorie: Weitervererbung von erworbenen Fähigkeiten, die eine bessere Anpassung an die Umwelt darstellen - und das über viele Generationen. Auf den Menschen sind diese Erkenntnisse aber übertragbar: Unser Immunsystem bekämpft Viren mit ganz anderen Mechanismen. (Quelle: Cell)
29.11.2011 Hyper-aktive Gene auf dem X-Chromosom
Wie überleben Männchen mit einem X-Chromosom? Säugetieren verdoppeln einfach die Aktivität der X-chromosomalen Gene und gleichen damit den Unterschied zu den autosomalen Chromosomen - die alle in zweifacher Version vorliegen - wieder aus. Diese schon seit langem diskutierte Hypothese war in den letzten Jahren ins Wanken geraten, doch neue Untersuchung mit modernen Sequenzierungsmethoden geben ihr jetzt wieder Auftrieb. Die Weibchen stellt diese Strategie allerdings vor ein Problem: Sie müssen eines ihrer X-Chromosomen inaktivieren, damit die Aktivität der Gene nicht zu groß wird. Die amerikanischen Forscher untersuchten auch andere Tierarten und stießen auf ganz andere Strategien: Bei Fruchtfliegen etwa wird nur die Aktivität des männlichen X-Chromosoms verstärkt, bei den Weibchen bleibt alles unverändert. (Quelle: Nature Genetics)
