Das Genom:
entziffert aber nicht verstanden

In Kürze
Vier verschiedene Buchstaben auf einem Faden DNA - einfacher geht es eigentlich kaum. Doch die vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms war eine gewaltige Herausforderung, möglich erst durch den Einsatz neuester Technologie. Auch so war es mühsam genug: 2800 Wissenschaftler mussten 13 Jahre arbeiten und verbrauchten dabei 2,7 Milliarden US $ 1.
Die Folge der Buchstaben im menschlichen Genom ist seit 2001 bekannt, aber deren Sinn bleibt meist noch verborgen.
Aber der technische Fortschritt geht in rasendem Tempo weiter, und so sind Aufwand und Kosten heute auf Bruchteile zusammengeschrumpft. Erklärtes Ziel ist es, die Kosten auf 1000 US $ zu drücken - damit in Zukunft jeder die Sequenz seines eigenen Genoms lesen kann.
Etwa 3 Milliarden Buchstaben umfasst das menschliche Genom und ist damit wesentlich größer als das des Bakterium E. coli (knapp 5 Millionen) oder gar des AIDS-Virus (10 000). Doch das Größte ist es damit bei weitem nicht: 78 Milliarden Buchstaben sind es beim Lungenfisch, also etwa 25-mal mehr als beim Menschen.
Die Größe des Genoms sagt also nur bedingt etwas über die Entwicklungsstufe des Organismus aus. Ebenso wie die Zahl der Proteingene: Die liegt bei Mensch, Maus und vielen anderen Säugetieren relativ konstant bei 20 000 bis 25 000. Was also macht unser Genom so besonders? Niemand kann das im Augenblick beantworten.
Bislang sah man das Genom im Wesentlichen als Blaupause für die Erzeugung von Proteinen. Doch nur etwa 2 % des Genoms haben direkt mit der Protein-Herstellung zu tun. Der Rest wurde lange Zeit als überflüssig erachtet und abschätzig als "DNA-Schrott" bezeichnet. Aber zur Überraschung der Wissenschaftler sind diese Bereiche äußerst aktiv: Der Großteil wird regelmäßig abgelesen und ermöglicht die Produktion von RNA, dem Schwestermolekül der DNA2.
Vier Buchstaben bilden den genetischen Code, abgeleitet aus den Namen der Basen: A, T, G und C (Bild: US NLM)

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Über die Funktion dieser RNA zerbrechen sich Wissenschaftler gerade den Kopf. Das Genom erweist sich als komplizierter als erwartet, und alte Dogmen erwiesen sich als unhaltbar: Das ursprüngliche Konzept des "Gens" ist eines davon.

In Kürze

  • das menschliche Genom umfasst 3 Milliarden Buchstaben und etwa 25 000 Proteingene
  • die Größe anderer Genome schwankt zwischen etwa 10 000 Buchstaben beim AIDS-Virus und 78 Milliarden beim Lungenfisch
  • nur aus einem kleinen Teil des Genoms entstehen Proteine, doch fast alles wird in RNA umgeschrieben
Die Forschung geht in rasendem Tempo weiter. 2008 wurde damit begonnen, die Genome von 1000 Menschen unterschiedlichster Herkunft zu sequenzieren. Hunderte Tierarten sind bereits sequenziert, viele weitere werden dazu kommen. Auch vor ausgestorbenen Arten macht man nicht Halt: Ein Mammut aus der Eiszeit und sogar der Neanderthaler wurden sequenziert.
Gleichzeitig wird die Funktion des Genoms immer genauer erforscht, die Entdeckung neuartiger Mechanismen ist nicht ausgeschlossen. Aber die Vorgänge im Genom sind äußerst kompliziert, und trotz aller Fortschritte: Vielleicht werden viele Rätsel ungelöst bleiben.
1 The International Human Genome Mapping Consortium, Nature 2001, vol. 409, pp. 934-941 (link)
2 The ENCODE Project Consortium, Nature 2007, vol. 447, pp. 799-816 (link)