Das Genom: Fortschritte
in Forschung und Medizin

Die Buchstaben sind entziffert, doch der Sinn bleibt verborgen. Genom-Forscher mussten feststellen, dass die Erbinformation aus weit mehr besteht als nur der endlosen Abfolge von DNA-Basen. Im Zellkern stießen sie auf ein kompliziertes Netzwerk - DNA, RNA und Proteine beein­flussen einander mit ständig wechselnden Abhängigkeiten.
In der DNA steckt die Erbinformation: Ihre Sequenzierung hat mehr Fragen aufgeworfen als gelöst. (Bild: NIH)
Damit ist klar: Das Genom ist kein Buch, das man durchliest und in dem die Antworten auf alle Fragen stehen. Es gleicht eher einem selbst-organisierenden System, das in ständigem Wechselspiel mit der Umwelt ein kompliziertes Produkt hervorbringt - den Menschen.
Einige althergebrachte Vorstellungen sind nicht mehr zu halten. Chromosomen sind mehr als passive Datenträger; sie entscheiden mit, welche Gene aktiv und welche ausgeschaltet sind. Auch das Konzept eines Gens macht kaum noch Sinn, und manch einer möchte diesen Begriff am liebsten gleich ver­bannen.
Und was vormals als nutzloser DNA-Schrott galt - gut 98 % des Erbguts - ist in Wahrheit äußerst aktiv und produziert ständig RNA-Moleküle. Überhaupt die RNA: Bislang eher das Stiefkind der Forschung, rückt sie mit ihrem Reich­tum an Varianten immer mehr ins Zentrum des Interesses.

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Mediziner machten sofort Gebrauch von den neuen Möglichkeiten. Die Suche nach den genetischen Grundlagen von Krankheiten ist nun ein Schwerpunkt der medizinischen Forschung. Die neue Disziplin der personalisierten Medizin versucht, diese Erkenntnisse in die Praxis zu übertragen.
Ein zentrale Rolle spielen Assoziationsstudien, die das Genom tausender Patienten vergleichen und so auch noch geringste Einflüsse von genetischen Faktoren aufspüren. Allein in den letzten drei Jahren fand man Risikomarker für über 400 Krankheiten, kleine genetische Veränderungen die SNPs genannt werden.
Doch nicht nur das Genom bestimmt den Verlauf von Krankheiten, auch die Umwelt trägt ihren Teil dazu bei: Sie entscheidet mit, welche Gene aktiv sind und welche abgeschaltet werden. Das junge Forschungsfeld der Epigenetik untersucht dieses faszinierende Wechselspiel.
Auch im Alltag werden die Konsequenzen der Genom-Forschung spürbar: Die ersten Anbieter von genetischen Tests drängen auf den Markt. Für etwas Geld kann jeder erfahren, welche Risikofaktoren in seinem Erbgut verborgen sind. Doch nutzt dieses Wissen wirklich etwas? Experten beurteilen dies bislang eher skeptisch.
Die Genom-Forschung hat mehr Fragen aufgeworfen als Antworten gegeben. Mit der vollständigen Sequenzierung des menschlichen Genoms ist dieser Forschungszweig nicht am Ende - die spannendsten Erkenntnisse stehen uns noch bevor.
Das Genom ist komplizierter als erwartet: Das Wechselspiel von DNA, RNA und Proteinen wird kaum verstanden.

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