Das Genom: Fortschritte in Forschung und Medizin

     

Die Buchstaben sind entziffert, doch der Sinn bleibt oftmals verborgen. Die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts hat Entwicklungen angestoßen, deren Folgen erst langsam spürbar werden.

Das Erbgut ist kein Buch. Forscher können es nicht lesen und Antworten auf ihre Fragen erhoffen. Stattdessen gleicht es einem selbst-organisierenden System, das in ständigem Wechselspiel mit der Umwelt ein kompliziertes Produkt hervorbringt - den Menschen.

Genomforschung

Das Genom ist komplizierter als erwartet: Das Wechselspiel von DNA, RNA und Proteinen wird kaum verstanden.

Doch seit der Sequenzierung des menschlichen Genoms erscheint manches in neuem Licht. So sind Chromosomen mehr als passive Datenträger: Sie entscheiden mit, welche Gene aktiv sind und welche ruhen. Auch das ursprünglich Konzept eines Gens macht kaum noch Sinn - manch einer möchte diesen Begriff am liebsten gleich verbannen.

Und was lange als nutzloser DNA-Schrott galt - gut 90 % des Erbguts - scheint nun äußerst aktiv: Es produziert ständig RNA-Moleküle. Über deren Bedeutung wird jedoch heftig gestritten. Überhaupt die RNA: Bislang eher das Stiefkind der Forschung, rückt sie mit ihrem Reich­tum an Varianten immer mehr ins Zentrum des Interesses.

Das Erbgut und Krankheiten

Mediziner machten sofort Gebrauch von den neuen Möglichkeiten. Die Suche nach den genetischen Grundlagen von Krankheiten ist nun ein Schwerpunkt der medizinischen Forschung. Die neue Disziplin der personalisierten Medizin versucht, diese Erkenntnisse in die Praxis zu übertragen.

Eine zentrale Rolle spielen Assoziationsstudien, die das Genom tausender Patienten vergleichen und so auch noch geringste Einflüsse von genetischen Faktoren aufspüren. Allein in den letzten drei Jahren fand man Risikomarker für fast 1000 Krankheiten, kleine genetische Veränderungen, die SNPs genannt werden.

Doch nicht nur das Genom bestimmt den Verlauf von Krankheiten, auch die Umwelt trägt ihren Teil dazu bei: Sie entscheidet mit, welche Gene aktiv sind und welche abgeschaltet werden. Das junge Forschungsfeld der Epigenetik untersucht dieses faszinierende Wechselspiel.

Von Gentests zu Gentherapien

Auch im Alltag werden die Konsequenzen der Genom-Forschung spürbar: Die ersten Anbieter von genetischen Tests drängen auf den Markt. Für etwas Geld kann jeder erfahren, welche Risikofaktoren in seinem Erbgut verborgen sind. Doch nutzt dieses Wissen wirklich etwas? Experten beurteilen dies bislang eher skeptisch.

Anders sieht es bei Gentherapien aus - nach langem Auf und Ab scheint der Durchbruch nahe. Glybera und Strimvelis sind die ersten Produkte, die in Europa zugelassen wurden. Auch wenn sich eines der beiden bereits als Flop erwiesen hat.

Das Erbgut hat bislang mehr Fragen aufgeworfen als beantwortet. Doch die Forschung kommt nun erst richtig in Gang - die spannendsten Erkenntnisse stehen uns vielleicht noch bevor.

Genomforschung

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