Über Gene und Krankheiten

Bereits vor 2400 Jahren erkannte Hippokrates, der Urvater der europäischen Medizin, dass manche Krankheiten erblich sind: Zu auffällig war deren gehäuftes Auftreten in einzelnen Familien. Heute ist die Zahl der bekannten Erbkrankheiten auf über 4000 angewachsen1, und damit nicht genug: Alle großen Volkskrankheiten werden durch das Erbgut beeinflusst, und sogar die Wirksamkeit von Medikamenten kann von genetischen Faktoren abhängen. So sprechen etwa Krebserkrankungen, die auf unterschiedlichen Gendefekten beruhen, auch auf andere Medikamente an. Große amerikanische Krebs-Kliniken haben bereits begonnen, das Krebsgewebe der Patienten genetisch zu analysieren und die Behandlung entsprechend anzupassen2. Dieser Schritt wird Nachfolger finden: Genetische Diagnosen werden in Zukunft weite Bereiche der Medizin verändern.
Die Chromosomen des Menschen: Manchmal tragen sie auch Krankheiten. (Bild: S. Dietzel)
Jedes Gen erfüllt eine einzigartige Funktion, deren Verlust zur Entstehung von Krankheiten beitragen kann. Schon kleinste Änderungen in der Buchstabenfolge reichen aus, um die Wirkung eines Gens zu verändern oder zu blockieren.
Manchmal fehlen sogar ganze Genom-Abschnitte, wodurch viele Gene gleichzeitig ausgelöscht werden. Auch das Gegenteil ist möglich: Eine Vervielfältigung von Genen kann Krankheiten auslösen, wenn dadurch empfindliche Gleichgewichte gestört werden. Schädigungen des Erbguts können vielerlei Formen annehmen, und deren Erforschung ist zeitaufwändig und mühsam. Daher ist es nicht verwunderlich, dass die genetischen Ursachen der meisten Krankheiten noch im Dunkeln liegen.

Mehr zu diesem Thema

Genetische Risikofaktoren sind nicht leicht zu finden, man benötigt dafür große medizinische Forschungsprojekte - die so genannten Assoziationsstudien. Tausende Patienten und Kontrollpersonen müssen untersucht werden, um den Zusammenhang zwischen Genom und Krankheit sicher zu erfassen. In den letzten Jahren wurden so 70 Krankheiten mit mehr als 300 Genomabschnitten in Verbindung gebracht. Doch diese Studien beruhen auf statistischen Auswertungen, die keine endgültigen Aussagen über Ursachen erlauben. Und Einsichten in mögliche Therapien kann man aus ihnen auch nicht gewinnen. Doch wir stehen erst am Anfang einer revolutionären Entwicklung: Sobald die Sequenzierung einer großen Zahl von Genomen technisch und finanziell möglich ist, erleben wir eine neue Qualität in der Zusammenarbeit von Medizin und Genomforschung - hoffentlich mit neuen und besseren Therapien als Folge.
1 OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man, Johns Hopkins Universität, Baltimore (USA) (link)
2 Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York (USA) (link)
  • Bookmarks